木合拜尔·阿布都尔委员：建立罕见病范可尼贫血管理机制
石榴云/新疆日报北京讯（记者 李杨报道）“您听说过范可尼贫血吗？这是一种罕见病，我希望它被更多人知晓。”3月4日，住疆全国政协委员、自治区人民医院血液病科副主任医师木合拜尔·阿布都尔表示，希望在新疆建立罕见病范可尼贫血管理机制，更好地预防这种疾病。
图为住疆全国政协委员、自治区人民医院血液病科副主任医师木合拜尔·阿布都尔（右一）在工作中。本人供图
“每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年2月29日，我所在的自治区人民医院开展了国际罕见病日的科普活动，目的也是让更多罕见病被‘看见’。”木合拜尔·阿布都尔说。
木合拜尔·阿布都尔介绍，范可尼贫血（英文名Fanconi anemia，简称FA）是一种较为罕见的遗传性疾病，在不同种族、不同地区发病率有所不同，在亚洲人群中发病率为1/160000，男女发病比例约1.2:1，通常在儿童时期出现症状，部分近亲婚配人群中发病率更高。患者主要表现为先天性躯体发育异常、进行性血细胞减少，恶性肿瘤发生风险也会增高。
“一方面由于这种疾病比较罕见，基层医生知晓率、诊断率不高；另一方面，在新疆，由于各地医疗水平发展不均衡，个别偏远地区人们优生优育的意识不强，缺乏婚前检查、育前筛查的意识，因此，范可尼贫血在临床诊断中的比例有增高趋势。”木合拜尔·阿布都尔说，造血干细胞移植是目前被认为可以治愈范可尼贫血的唯一方法。然而，由于找到完全匹配的供体十分困难，并且移植的风险和费用都较高，因此，应从预防和控制疾病发生入手，让更多人免于这种疾病困扰。
“我建议，由政府部门牵头，卫生行政管理部门等一同参与，建立数据库，完善相应的登记、管理机制。同时，应对育前人员及家属进行遗传性疾病的筛查工作，如家族中有遗传性疾病患者，应完善相关染色体方面的检查，进一步排查。同时，应做好培训，加强基层医务人员对范可尼贫血等遗传性疾病的了解，并做好遗传性疾病的宣教、科普、预防工作。”木合拜尔·阿布都尔说。
